La Sindrome del Bianco Letale nel Paint Horse
La Sindrome del Bianco Letale (Letal White Syndrome – LWS) detta anche “Sindrome del Bianco Letale Overo (OLWS) è la malattia congenita più diffusa nel Paint Americano . I puledri nascono dopo la normale gestazione di 11 mesi e appaiono esteriormente normali , benché abbiano il mantello completamente bianco e gli occhi azzurri . Purtroppo però , hanno un’anomalia al colon che lo rende non funzionante : nel giro di poche ore compaiono i primi segni di colica e i poveri puledri muoiono nel giro di pochi giorni . Poiché la morte è molto dolorosa , spesso a questi puledri viene praticata l’eutanasia .La malattia è particolarmente devastante perché i piccoli appaiono perfettamente sani alla nascita .
La malattia ha una causa molto simile alla malattia di Hirschsbrung negli esseri umani : è provocata da una mutazione di un gene del ricettore dell’endotelina di tipo B (EDNRB) che provoca questa sindrome quando è omozigote . Quindi entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato “LWS”perché un puledro ne venga colpito . I cavalli che sono eterozigoti per il gene che provoca la sindrome bianco letale spesso mostrano una colorazione del mantello maculato definito comunemente “Overo Frame “che di solito mostra una pezzatura a macchie bianche chiamata “Frame “. Essa è caratterizzata da macchie frastagliate orientate orizzontalmente che corrono lungo il collo le spalle i fianchi e i posteriori del cavallo . Il disegno in sé non produce macchie che attraversano la schiena , le gambe o la coda . Spesso però produce il muso bianco e gli occhi azzurri . Questo termine “Frame “ ( cornice ) descrive l’effetto della vista di un disegno a “cornice” scura che circonda il bianco del corpo del cavallo
Il colore Overo Frame è comune nel Paint Horse Americano : e la causa di questo particolare colore è proprio , come dicevamo , un singolo cambiamento di lettera di un singolo gene. Ma non sarebbe del tutto giusto dire che questo gene è solo quello che produce la pigmentazione della pelle – produce anche una proteina che è coinvolta nella motilità delle cellule . In un cavallo “non-Frame” entrambi le copie di questo gene producono la proteina che regola il movimento delle cellule , che agiscono sulla pelle e producono le sue cellule di pigmentazione, dando il colore al cavallo .Ma nei cavalli con solo una copia di questo allele non viene creata completamente la proteina della “regolazione del movimento” , facendo in modo che il movimento delle cellule non sia del tutto “normale “ e questo crea le tipiche pezzature bianche.
Si può cercare di immaginare che cosa può succedere se il cavallo avesse una coppia di allele “Frame “: non si crea per niente questa proteina regolatrice del movimento , creando così un cavallo senza pigmentazione , un “vero “ cavallo bianco .
Ma purtroppo il gene “Frame “ non è solo responsabile della pigmentazione ma è anche coinvolta nella regolazione del movimento delle cellule intestinali del cavallo . I cavalli con solo una copia del gene modificato ( eterozigoti ) riescono a produrre abbastanza proteina da riuscire comunque ad avere un intestino funzionante: i cavalli “Overo Frame “ infatti sono perfettamente sani. Ma purtroppo i cavalli che nascono con due copie uguali del gene nascono con un sistema digestivo che è talmente limitato nella motilità che purtroppo non ci sono speranze per la loro vita perché mentre i puledri sani espellono il “meconio “ o le prime feci , poche ore dopo la nascita , anche se alcuni puledri sani hanno bisogno di essere aiutati con un clistere , il meconio nei puledri malati non appare affatto e dopo poche ore iniziano i primi segni colica e il puledro affetto muore entro il primo giorno di vita .Questa morte è dolorosissima per il puledro e inevitabile . L’ intestino del cavallo è un sistema complesso in cui avviene la maggior parte della digestione, e comprende il cieco, il colon e il retto. Autopsie effettuate su puledri LWS rivelano che il colon non è si sviluppato causando una conseguente occlusione intestinale . Campioni di tessuto prelevati e analizzati mostrano una mancanza di nervi che permettono l’intestino di spostare materiale fecale attraverso il sistema digestivo, una condizione chiamata “agangliosi intestinale”.
Un esame più attento della pelle mostra di non essere pigmentata e la maggior parte dei follicoli piliferi sono inattivi
Purtroppo non esistono cure per questa sindrome i cavalli spesso vengono spesso eutanizzati alla nascita o appena si scopre questa condizione .
Quindi ciò che sembrerebbero delle graziose macchie nascondono una grande insidia!
Sono un’indicazione di un serio problema genetico che origina dallo complessità dello sviluppo della biologia molecolare.
Il colore del mantello da solo non sempre però può determinare la presenza della malattia o lo stato di portatore sano : la caratteristica colorazione “Frame” a volte è mascherata da altri tipi di macchie o espressa in modo impercettibile . La confusione si verifica anche perché il termine “Overo “ si usa per distinguere diversi tipi di macchie dello schema “non –Tobiano “oltre al tipo “Frame “- la terminologia è ambigua in quanto , seppur la “American Paint Horse Association” divide gli esemplari fra “Tobiano “ , “Overo “ e Tovero “ la categoria Overo viene comunque nuovamente suddivisa in tre gruppi :appunto “Frame” , “Splash” e “Sabino”.
Inoltre , ulteriori e diversi meccanismi genetici possono portare alla nascita di puledri totalmente bianchi che non hanno nulla che fare con l’LWS, un motivo ulteriore per il controllo genetico di allevamento.
A differenza dei puledri nati morti o prematuri , di alcuni puledri deboli con diluzioni genetiche mortali , i puledri nati con questa malattia appaiono perfettamente formati e in buona salute, il mantello completamente o quasi completamente bianco con la pelle rosa non pigmentata .Gli occhi sono sempre azzurri . Alcuni puledri affetti da questa sindrome sono sordi
Ma questo non significa che non si può effettuare degli incroci con i cavalli Overo Frame in quanto portatori di questo gene.: come detto in precedenza , è una condizione che si verifica solo quando il puledro è omozigota : esso eredita metà dei suoi geni dallo stallone e metà dalla fattrice : per cui per avere un puledro con la “sindrome del bianco letale” si dovrebbe far accoppiare due cavalli Overo Frame: in tal caso ¼ dei puledri non avrebbe il gene , ½ sarebbe eterozigota per il gene “Frame “ come i loro genitori ma ¼ purtroppo avrebbe la “sindrome del bianco letale” . ma se si incrocia un cavallo frame con uno non-frame , è impossibile avere un puledro con la sindrome , poiché ½ dei puledri sarà Frame e ½ non lo sarà , ma nessuno di essi porterà in sé il doppio gene modificato.
Gli allevatori responsabili cercano sempre di evitare di far accoppiare cavalli Overo Frame , anche se non è tanto semplice quanto si possa pensare : fortunatamente c’è un test genetico per poter determinare l’esistenza del gene “Frame” e gli allevatori tendono ad utilizzarlo prima di volere destinare un cavallo Paint alla riproduzione
Benché non si conosca nessuna cura per questa anomalia la presenza di questo gene in molte popolazioni di cavalli nel Nord America porta a pensare che questa mutazione accadde agli inizi della storia del cavallo americano , forse in un a varietà di cavallo spagnolo .
Questo puledro con gli occhi azzurri e la pelle chiara in realtà è un cremello , ed è sano – la sua pelle è rosata e il mantello color crema , a differenza del puledro dell’ immagine sotto affetto da LWS
